Get Adobe Flash player

diagnostyka

Choroba Defekt chromosom/gen Zaburzenie wykluczone na podstawie
Choroby metaboliczne Fenyloketonuria PAH Tandem MS/MS
Choroba syropu klonowego BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD Tandem MS/MS
Kwasica metylomalonowa MUT Tandem MS/MS
Kwasica propionowa PCCA, PCCB Tandem MS/MS
Homocystonuria   Tandem MS/MS
Biotynidaza   Tandem MS/MS; GC/MS; suplementacja biotyny
Holocarboksylaza   Tandem MS/MS
Padaczki witaminozależne Padaczka pirydoksynozależna   suplementacja B6
Deficyt tiaminy (B1)   suplementacja B1
Deficyt B12   GC/MS; poziom wit. B12
Deficyt kwasu folinowego   suplementacja kw.folinowym
Deficyt seryny   suplementacja seryny
Deficyt P-5-P suplementacja fofsoranem pirodyksalu
Deficyty transporterów Deficyt GLUT-1 SLC2A1 badanie genetyczne (eksony)
Deficyt transportera kreatyny   Sekwecjonowanie eksomowe
Deficyt transportera tiaminy   Sekwecjonowanie eksomowe
Deficyt transportera kwasu foliowego   Sekwecjonowanie eksomowe
   
INNE Deficyt GAMT   suplementacja monohydratem kreatyny
Choroba Menkesa ATP7A poziom miedzi oraz ceruloplazminy we krwi
Hiperglicynemia nieketotyczna GLDC, GCSH, GCST Tandem MS/MS, objawy, ?EEG -burst-suppresion?
Mitochondriopatie   poziom mleczanów w osoczu
NCL (ceroidolipofuscynoza neuronalna)   brak złogów EKG, badanie VEP
Deficyt PDH (dehydrogenazy pirogronianowej)   Sekwecjonowanie eksomowe
Deficyt kofaktoramolibdenowego   Sekwecjonowanie eksomowe
Stwardnienie guzowate TSC1, TSC2 MRI – brak zmian chorobowych
Zespół MELAS Pozycja 3243 w obrębie genu MTTL1 Sekwecjonowanie eksomowe, macierz genetyczna
Zespół MERRF   Sekwecjonowanie eksomowe
Zespół Aicardi   zwapnienia i inne zmiany w MRI,
Zespół Freeman-Sheldon   brak cech typowych dla zespołu
Zespół Schinzel-Giedion SETBP1 brak cech typowych dla zespołu
Zespół Smith-Magenis delecja w 17p11.2 brak cech typowych dla zespołu, prawidłowy wynik macierzy genetycznej
Zespół Smith-Lemli-Opitz DHCR7 brak cech typowych dla zespołu
Zespół Sotos NSD1 brak cech typowych dla zespołu, do weryfikacji
Zespół Williamsa delecja MAGI2 brak cech typowych dla zespołu, prawidłowy wynik macierzy genetycznej
Zespół Miller-Dieker delecja LIS1 brak cech typowych dla zespołu, prawidłowy wynik macierzy genetycznej
Zespół Melnick-Needles FLNA brak cech typowych dla zespołu
Zespół Zellweger   do weryfikacji, bardzo długie łańcuchy kwasów tłuszczowych w osoczu, brak wad serca i nrerek
Zespół Pallister-Killian tetrasomie12p brak cech typowych dla zespołu, prawidłowy wynik macierzy genetycznej
Choroba Alpersa mutacje w locus 15q25 Sekwecjonowanie eksomowe
Choroba Unverrichta-Lundborga CSTB Choroba ujawnia się najczęściej między 6 a16 rokiem życia
Padaczka miokloniczna Lafory EPM2A, NHLRC1 Sekwecjonowanie eksomowe
Wady poszczególnych genów   ARX Sekwecjonowanie eksomowe
  CDKL5 Sekwecjonowanie eksomowe
  SLC25A22 Sekwecjonowanie eksomowe
  SPTAN1 Sekwecjonowanie eksomowe
  KCNJ11 Sekwecjonowanie eksomowe
  GRIN1 Sekwecjonowanie eksomowe
  TUBA1A Sekwecjonowanie eksomowe
  MEF2C Sekwecjonowanie eksomowe
  PCLB1 Sekwecjonowanie eksomowe
  NSD1 Sekwecjonowanie eksomowe
  GLYCTK Sekwecjonowanie eksomowe

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>