Get Adobe Flash player

epikryza

Informacja dotycząca choroby pacjenta

Miotke Robert ur 05.04.2013 r

Wywiad rodzinny :
Rodzice młodzi, zdrowi, niespokrewnieni. Z ciąży I urodzony syn l.3 zdrowy. Obecnie Mama jest w III ciąży. Brat ojca-zmarł w 14mż, miał napady padaczkowe, rozwijał się prawidłowo, miewał infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych.

Wywiad osobniczy :
Robert urodzony jest z C II (w III trymestrze ciąży stwierdzono u matki niedoczynność tarczycy, włączono Euthyrox). Poród siłami natury o czasie, masa ciała 3335g, dł 53, obwód głowy 37cm, na 9p.Apgar.
Rozwój dziecka do 4mż przebiegał prawidłowo.
Od lipca 2013, tydzień po szczepieniu, w 13 tygodniu życia, wystąpiły napady zgięciowe, w seriach-do 8-9 serii i do 20 napadów w jednej serii. W badaniu EEG hipsarytmia typu supression-burst. Hospitalizowany w Klinice neurologii rozwojowej w Gdańsku. Włączono Synacten w dawce 0,25mg/d im uzyskując od 4 dnia leczenia ustąpienie napadów. Po ok. 5 tygodniach napady wróciły, leczony kolejno Sabrilem, Convulexem, Topamaxem, Frizium, Kepprą, Nitrazepamem bez efektu terapeutycznego. Wystąpił regres rozwoju psychoruchowego. W marcu 2014 otrzymał 5 dniowy wlew Solumedrolu a 250mg-bez efektu. Od 5 miesięcy jest na diecie ketogennej, ponadto otrzymuje cyklicznie (na razie 2 razy) immunoglobuliny IVIg.
Po włączeniu diety nastąpiła niewielka poprawa funkcjonowania dziecka, ale utrzymują się nadal napady zgięciowe oraz miokloniczne pojedyncze i w seriach (do kilkunastu w serii), napady toniczne, a nawet sporadycznie toniczno-kloniczne.
Badania dodatkowe: MRI głowy- bz, poziom glukozy w PMR 49mg% -nie potwierdzono obecności mutacji w genie kodującym transporter glukozy GLUT-1. Kariotyp prawidłowy. Badanie macierzy genetycznej nie wykazało zmian w obrębie liczby genów.

Badania ENG, VEP, ABR oraz USG jamy brzusznej – prawidłowe.

Badanie przedmiotowe dziecka 17 miesięcznego. Masa ciała 11,300g.
Stan ogólny dobry, od momentu wdrożenia diety ketogennej nawiązuje kontakt wzrokowy z badającym, wodzi oczami. Rozwój psychoruchowy znacznie opóźniony: motoryka duża-nie siada, posadzony nie siedzi, nie wstaje, w czasie terapii dietą ketogenną zaczął przekręcać się na boki z pozycji na plecach; motoryka mała: nie chwyta, nie sięga; mało gaworzy. Obwód głowy 50,0 cm, hipotonia osiowa, przykurcze w stawach kolanowych, motoryka spontaniczna uboga poprawiająca się wraz z trwaniem diety.

Rozpoznanie:
Padaczka o nieustalonej etiologii, lekooporna pod postacią zespołu Westa. Regres rozwoju psychoruchowego. Brak dysmorfii charakterystycznych dla najczęściej występujących zespołów przebiegających z padaczką lekooporną. Wywiad rodzinny obciążony padaczką.

2 Responses to epikryza

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>